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La fibrose kystique (FK) est la maladie autosomique récessive potentiellement mortelle la plus répandue dans les populations caucasiennes. Elle se caractérise par une maladie pulmonaire suppurative chronique et une insuffisance pancréatique exocrine chronique.
Elle touche 1 enfant sur 2 500 et la fréquence des porteurs hétérozygotes est estimée à 5 %.
La mucoviscidose est une maladie génétique multisystémique qui touche les poumons, le pancréas, le foie et l'intestin. Elle peut avoir un impact significatif sur l'espérance et la qualité de vie (1).
Les symptômes prédominants de la mucoviscidose sont attribués à des anomalies épithéliales dans les voies respiratoires, digestives et reproductives :
De nombreuses mutations différentes sont responsables de la mucoviscidose (1).
La fonction pulmonaire est souvent réduite dans la mucoviscidose (1) :
Les infections pulmonaires sont une cause de morbidité importante dans la mucoviscidose (1) :
Basé sur le dernier examen du National Screening Committee (NSC) du Royaume-Uni qui a eu lieu en août 2019, le dépistage pendant la grossesse n'est pas actuellement recommandé pour cette pathologie (2) :
Référence :
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