Etiologie

De onderliggende doodsoorzaken bij mensen met een morfologisch normaal hart zijn onder andere de cardiale channelopathieën:

• lang QT-syndroom - een stoornis in de hartrepolarisatie die QT-verlenging op het ECG veroorzaakt met een risico op ventriculaire aritmieën (Torsades de Pointes)
• Brugada-syndroom - een stoornis in de activering van het hart die leidt tot een rechterbundeltakblok en ST-elevatie in de afleidingen V1-3 op het ECG met een risico op polymorfe ventriculaire tachycardie
• Progressieve hartgeleidingsziekte - een stoornis in de hartgeleiding die verschillende gradaties van hartblok veroorzaakt en vatbaar is voor hartstilstand
• Catecholaminerge Polymorfe Ventrikeltachycardie - een stoornis in de calciumverwerking die leidt tot ventriculaire ritmestoornissen bij inspanning (meestal in twee richtingen).

Dit zijn mogelijk overerfbare aandoeningen en als zodanig kunnen de familieleden van het slachtoffer ook het risico lopen om plotseling te overlijden aan een behandelbare aandoening. Soms kan een onderliggende diagnose alleen worden vastgesteld door afwijkingen op te sporen bij familieleden. Dit maakt cardiologische evaluatie van familieleden noodzakelijk.

Andere zeldzame genetische aandoeningen die structurele hartaandoeningen veroorzaken, die zijn geïdentificeerd in familieleden van slachtoffers van het plotselinge ritmische doodsyndroom, ook al is de autopsie negatief of onduidelijk gebleken, zijn onder andere:

• aritmogene rechter ventrikelcardiomyopathie
• hypertrofische cardiomyopathie
• gedilateerde cardiomyopathie
• dystrofische myotonica
• Wolff-Parkinson-White syndroom
• mitralisklepverzakking

Dit benadrukt de diagnostische beperkingen van standaard autopsies wanneer potentieel diagnostische kenmerken niet duidelijk zijn. Pathologen van lijkschouwers verwijzen harten en/of objectglaasjes daarom vaak door voor een deskundige cardiale beoordeling.

Referentie:

1. British Heart Foundation (Factfile 04/2002). Plotselinge hartdood bij jonge mensen.