Complicaties

• chronische sikkelpijn
  • wordt gedefinieerd als een pijnepisode van meer dan 3-6 maanden
  • vaak veroorzaakt door orthopedische aandoeningen zoals avasculaire necrose, wervelinzakking of chronische artritis (1)
    
    
• botten en gewrichten
  • vaso occlusieve episodes die resulteren in infarcten worden vaak gezien in botten en gewrichten
  • "visbekken" (afwijkingen aan de wervels) zijn kenmerkend voor SCD
  • groeistoornissen en osteopenie kunnen optreden door hyperplasie van het beenmerg
  • avasculaire necrose van heup en schouder veroorzaakt chronische pijn (vooral bij volwassenen) (1)
  • SCD-patiënten lopen ook een verhoogd risico op infectie en falen van prothesen
  • osteomyelitis komt ook vaker voor (kan moeilijk te onderscheiden zijn van een infarct)
    
    
• verminderde voeding en groei
  • groeistoornissen worden duidelijk na de leeftijd van 6 maanden en worden meestal veroorzaakt door
    • verminderde opname van voedingsstoffen en/of
    • een verhoging van de stofwisselingssnelheid
    • slechte eetlust in combinatie met koortsachtige of pijnlijke episodes
  • een vertraging in de puberteit kan worden gezien - met ongeveer 6 maanden bij HbSC-patiënten en met 2-3 jaar bij HbSS-patiënten
  • hypofyse- en/of primaire gonadale deficiënties kunnen worden gezien bij patiënten die een langdurig transfusieprogramma volgen (als gevolg van ijzeroverbelasting)
    
    
• neurologische aandoeningen
  • epilepsie
    • epilepsie komt voor bij 10-15% van de patiënten met SCD (10 keer meer dan bij de algemene bevolking)
    • geassocieerd met cerebrovasculaire aandoeningen en stille infarcten o chronische hoofdpijn
    • komt vaak voor bij SCD-patiënten
    • kan secundair zijn aan migraine, goedaardige intracraniële hypertensie, hypertensie, slaapapneu of spanning (2)
  • cognitieve stoornissen
    • lichte cognitieve stoornissen kunnen gezien worden bij kinderen met stille infarcten (zichtbaar op MRI scan) (3)
    • bij volwassenen worden cognitieve afwijkingen vermoed als gevolg van verborgen infarcten
      
      
• chronische longziekte (4)
  • chronische sikkellongziekte
    • kan gepaard gaan met een voorgeschiedenis van acuut borstsyndroom of met longschade op laag niveau die optreedt tijdens pijnlijke episoden (5)
    • onderverdeeld op basis van de aanwezigheid van pijn op de borst, de mate van hypoxie, röntgenfoto's van de borstkas en bevindingen van longfunctietests
  • obstructieve slaapapneu
    • komt vaak voor bij SCD en kan worden veroorzaakt door amandelhypertrofie of andere oorzaken van slaapstoornissen in de ademhaling
    • meer pijnlijke episoden en meer neurologische voorvallen kunnen ook in verband worden gebracht met nachtelijke hypoxie
  • pulmonale hypertensie
    • een derde van de volwassenen met SCD ontwikkelt pulmonale hypertensie
    • wordt vermoedelijk veroorzaakt door chronische hemolyse waarbij vrije hemoglobine vrijkomt, wat een tekort aan stikstofmonoxide veroorzaakt. Dit leidt op zijn beurt tot acute en chronische pulmonale vasoconstrictie
    • zowel chronische sikkellongziekte als pulmonale hypertensie komen voornamelijk voor bij volwassenen, hoewel het steeds vaker wordt herkend bij oudere kinderen en adolescenten
      
      
• chronische beenzweren (6)
  • relatief zeldzaam bij kinderen, vaak gezien tijdens de adolescentie, prevalentie neemt toe met de leeftijd
  • bijna alle ulcera worden gezien in de enkelregio (vlakbij de malleolus) en zijn bilateraal.
  • kunnen pijnloos of zeer pijnlijk zijn
  • recidief is hoog
  • HbSS genotype heeft meer kans op het ontwikkelen van beenulcera
    
    
• chronische nierziekte (7)
  • niercomplicaties komen vaak voor, vooral bij toenemende leeftijd
  • nierfalen als gevolg van SCD komt zelden voor bij kinderen
  • sikkel-nefropathie
    • de presentatie kan variëren van pijnloze hematurie, proteïnurie en progressief functieverlies tot nierziekte in het eindstadium (ESRD)
  • niermergcarcinoom
    • komt voor bij patiënten met sikkelcel trait en jonge patiënten met sikkelcelanemie
      
      
• priapisme (8)
  • komt vaak voor en 89% van de mannen met sikkelcelanemie heeft op volwassen leeftijd ten minste één voorval van priapisme gehad
  • obstructie van de veneuze afvoer van de penis door vaso-occlusie leidt tot een pijnlijke, aanhoudende erectie
  • kan zich presenteren als een "acute" aanval (waarvoor ziekenhuisopname nodig is) of een zichzelf beperkende "stotterende" episode
    
    
• complicaties aan de ogen (9)
  • proliferatieve retinopathie
    • is verantwoordelijk voor ongeveer 73% van het plotselinge gezichtsverlies bij SCD-patiënten
    • wordt veroorzaakt door terugkerende microvasculaire occlusie die leidt tot ischemie en groei van nieuwe bloedvaten
    • kan leiden tot glasvochtbloeding en netvliesloslating
    • komt vaak voor bij jongvolwassenen van 15-29 jaar
  • niet-proliferatieve retinopathie
    
    
• galstenen (10)
  • gezien bij meer dan 50% van de kinderen met SCD
  • meestal asymptomatisch of vaak aanwezig met intermitterende buikpijn

Referentie

1. Martí-Carvajal AJ, Solà I, Agreda-Pérez LH. Behandeling voor avasculaire necrose van bot bij mensen met sikkelcelziekte. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Dec 5;(12):CD004344.
2. Sikkelcelvereniging 2008. Standaarden voor de klinische zorg voor volwassenen met sikkelcelziekte in het Verenigd Koninkrijk.
3. NHS-sikkelcel- en thalassemie-screeningprogramma 2009. Sikkelcel en Thalassemie. Handboek voor laboratoria
4. Castro O, Gladwin MT. Pulmonale hypertensie bij sikkelcelziekte: mechanismen, diagnose en behandeling. Hematol Oncol Clin North Am. 2005 Oct;19(5):881-96.
5. Naik RP, Smith-Whitley K, Hassell KL, et al. Clinical outcomes associated with sickle cell trait: a systematic review. Ann Intern Med. 2018 Nov 6;169(9):619-27.
6. National Heart, Lung, and Blood Institute. Evidence-based management van sikkelcelziekte: expertpanelrapport, 2014. Sep 2014 [internetpublicatie].
7. Liem RI, Lanzkron S, D Coates T, et al. American Society of Hematology 2019 guidelines for sickle cell disease: cardiopulmonary and kidney disease. Blood Adv. 2019 Dec 10;3(23):3867-97.
8. Arduini GAO, Trovó de Marqui AB. Prevalentie en kenmerken van priapisme bij sikkelcelziekte. Hemoglobine. 2018 Mar;42(2):73-77.
9. Leitão Guerra RL, Leitão Guerra CL, Bastos MG, et al. Sikkelcelretinopathie: Wat we nu begrijpen met behulp van optische coherentie tomografie angiografie. Een systematische review. Blood Rev. 2019 May;35:32-42.
10. Bonatsos G, Birbas K, Toutouzas K, et al. Laparoscopische cholecystectomie bij volwassenen met sikkelcelziekte. Surg Endosc. 2001 Aug;15(8):816-9.