X-gebonden dominante aandoeningen

X-gebonden dominante aandoeningen worden gekenmerkt door:

• expressie bij beide geslachten, maar met een grotere incidentie bij vrouwen als gevolg van het grotere aantal X-chromosomen
• de vrouw kan homozygoot of heterozygoot zijn voor het aangetaste gen - dit kan alleen worden opgehelderd aan de hand van de familiestamboom - terwijl de man alleen heterozygoot kan zijn
• de stamboom weerspiegelt die van autosomale dominantie. Het enige verschil is dat een positieve vader de aandoening doorgeeft aan al zijn dochters, maar niet aan zijn zonen, terwijl een positieve vrouw de eigenschap doorgeeft aan de helft van haar zonen en de helft van haar dochters.
• aangetaste mannen hebben een uniforme ernst van de aandoening, terwijl vrouwen in verschillende mate aangetast zijn

Op dit moment zijn er maar een paar X-gebonden dominante eigenschappen bij de mens bekend. Met uitzondering van de Xg bloedgroep zijn ze allemaal zeldzaam. Voorbeelden zijn:

• Xg bloedgroep
• vitamine D-resistente rachitis
• syndroom van Rett
• Fragiele X syndroom

Pseudohypoparathyreoïdie is een van de problemen bij het bepalen van de koppeling; er wordt nu gedacht dat het schijnbare gebrek aan overdracht van man op man secundair is aan de mannelijke hypofertiliteit en de ziekte is opnieuw geclassificeerd als autosomaal dominant.