De kenmerken zijn variabel, maar kunnen zijn
- herkenning op twee- of driejarige leeftijd met de ontwikkeling van rhizomelic korte gestalte
- normale hoofdomvang
- normale neusbrug en onderkaak - te onderscheiden van achondroplasie
- korte handen en voeten; gedrongen en gespierd postuur
Andere mogelijke kenmerken, die altijd aanwezig en ernstig zijn bij achondroplasie, zijn onder andere
- prominente lumbale lordose
- bekkenkanteling
- lichte bewegingsbeperking van extensie bij de ellebogen
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt