Klinische kenmerken zijn vaak subtiel en bij de meeste pasgeborenen wordt de diagnose niet gesteld bij de geboorte (door de aanwezigheid van schildklierhormonen van de moeder die de placenta zijn gepasseerd) (1).
De presentatiekenmerken zijn onder andere
- grof gezicht, met macroglossie
- navelbreuk
- koude of gevlekte huid
- hees huilen
- hypotonie
- onderkoeling
- langdurige geelzucht
- slechte voeding
- obstipatie
- aanwezigheid van een palpabel struma suggereert een goitrogenetiologie
- de achterste fontanel blijft open en sluiting van de voorste fontanel is vertraagd
- het kind kan bloedarmoede hebben
- indien onbehandeld kan zich mentale retardatie ontwikkelen (1)
Een verhoogd risico op aangeboren misvormingen wordt geassocieerd met congenitale hypothyreoïdie, bijvoorbeeld - een studie van 1420 kinderen met congenitale hypothyreoïdie toonde aan dat 8,4% extra thyroïdale aangeboren misvormingen had, waarvan de meerderheid cardiale misvormingen waren (1).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt