Avaliação e investigação

A avaliação e as investigações pormenorizadas são efectuadas por um especialista em pediatria.

A avaliação deve incluir

• história detalhada de sintomas de doenças crónicas, sintomas sugestivos de outras deficiências ou excessos hormonais, medicamentos, tratamentos ou cirurgias anteriores, padrões alimentares anormais e história familiar, incluindo a altura dos pais e a idade de início da puberdade
• o exame deve incluir
  • pormenores sobre a altura e o peso actuais e passados, com o estadiamento pubertário
  • o tamanho dos testículos deve ser avaliado utilizando o orquidómetro de Prader nos homens
  • deve ser efectuado um exame neurológico cuidadoso que inclua os défices dos campos visuais, o olfato e a fundoscopia. A anosmia é sugestiva de síndroma de Kallman
  • documentação cuidadosa da desproporção corporal com estimativa dos segmentos superiores e inferiores do corpo:
    • pode sugerir síndroma de Klinefelter (prevalência 1:1500)
    • síndroma de Turner (prevalência 1:2500 nados vivos do sexo feminino): as doentes são baixas, têm o pescoço em forma de teia, têm uma linha de cabelo baixa, orelhas proeminentes, tórax largo e anomalias renais e cardíacas com gónadas em cadeia
    • a presença de outras caraterísticas dismórficas pode revelar síndromes multissistémicas, como a associação CHARGE e a síndrome de Prader-Willi

As investigações podem incluir:

• níveis sanguíneos de LH, FSH, estradiol-17 beta, testosterona, 17-hidroxiprogesterona
  • ajudarão a diferenciar os doentes com hipo e hipergonadotrofismo hipogonadotrófico
  • No entanto, é de notar que as concentrações séricas de gonadotrofina são baixas em todas as crianças normais antes da puberdade, pelo que se deve ter cuidado na interpretação de concentrações séricas baixas de gonadotrofina, especialmente abaixo da idade óssea de 12 anos
• testes da função tiroideia, níveis de prolactina.
• Radiografia da mão para determinação da idade óssea
  • para estimar a idade do esqueleto - com base na idade do esqueleto, é possível calcular um intervalo de altura adulta prevista e a sua relação com o potencial genético (altura média dos pais)
• TAC ou ecografia da hipófise, do hipotálamo, das supra-renais e dos ovários
• radiografia da fossa pituitária
• análise cromossómica para excluir a síndrome de Turner nas raparigas e a síndrome de Klinefelter nos rapazes

Referência

1. Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, et al; Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2017 Nov 1;96(9):590-599.