A deficiência de testosterona e a atividade não suprimida das hormonas folículo-estimulante e luteinizante (direta ou indiretamente) são responsáveis pelas caraterísticas fenotípicas mais comuns observadas na SK (1).
Os achados clínicos caraterísticos de um homem com SK são os seguintes
- infertilidade (azoospermia ou oligospermia)
- em casos de mosaico, foram registados relatos de gravidez sem tecnologia médica assistida
- testículos pequenos e firmes - em doentes pós-púberes, o volume testicular é tipicamente inferior a 10 ml
- ginecomastia - a incidência de ginecomastia na SK pode variar entre 56% e 88%
- estrutura corporal alta e esguia, com pernas longas e tronco mais curto
- caraterísticas da deficiência persistente de androgénios
- perda de libido
- redução do crescimento da barba e dos pêlos corporais secundários
- diminuição do volume e tónus muscular
- diminuição da densidade mineral óssea
- suscetibilidade a tromboembolismo
- aumento do risco de mortalidade por complicações diabéticas e cardiovasculares
- atraso ou disfunção motora
- dificuldades na fala e na linguagem
- défices de atenção
- dislexia ou disfunção da leitura
- problemas psicossociais ou comportamentais (2,3)
Referência:
- (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Síndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
- (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
- (3) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice (Síndrome de Klinefelter na prática clínica). Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
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