Distúrbios congénitos da função plaquetária

As causas congénitas dos distúrbios plaquetários incluem:

• Anomalias da membrana:
  • Síndrome de Bernard-Soulier
  • Trombastenia de Glanzman
    
    
• anomalias do pool de armazenamento:
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak
  • síndroma de Chediak-Higashi
  • ocasionalmente na síndrome de Wiskott-Aldrich
    
    
• deficiências enzimáticas:
  • deficiência de ciclo-oxigenase
  • deficiência de tromboxano sintetase
    
    
• deficiência de uma proteína plasmática essencial para a função plaquetária
  • doença de von Willebrand
    
    
• plaquetas gigantes:
  • Síndrome de Bernard-Soulier
  • Variantes da síndrome de Alport
  • May-Hegglin