As causas congénitas dos distúrbios plaquetários incluem:
- Anomalias da membrana:
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Trombastenia de Glanzman
- anomalias do pool de armazenamento:
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- síndroma de Chediak-Higashi
- ocasionalmente na síndrome de Wiskott-Aldrich
- deficiências enzimáticas:
- deficiência de ciclo-oxigenase
- deficiência de tromboxano sintetase
- deficiência de uma proteína plasmática essencial para a função plaquetária
- doença de von Willebrand
- doença de von Willebrand
- plaquetas gigantes:
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Variantes da síndrome de Alport
- May-Hegglin
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