As caraterísticas incluem:
- anomalia facial - fendas palpebrais e nariz curtos, hipertelorismo, olhos pequenos, lábio superior fino
- baixo peso à nascença
- pequena estatura
- baixa inteligência
- excesso de atividade psicológica
- as lesões cardíacas incluem defeitos do septo atrial e ventricular
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