Esta doença é esporádica na maioria dos casos.
No entanto, foram registadas as seguintes associações:
- Síndrome de Down - particularmente o canal atrioventricular
- Síndrome de Holt-Oram - particularmente o defeito secundum
- Ellis-van Creveld
- o defeito do septo atrial materno pode ser herdado pelas filhas
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