Síndrome de Marfan (caraterísticas do habitus marfanóide)

Três sistemas são predominantemente afectados.

Ocular:

• deslocamento do cristalino para cima
• descolamento da retina

Esquelético:

• aracnodactilia
• altura com pernas e braços desproporcionadamente longos - a envergadura dos braços é maior do que a altura
• pectus excavatum
• anomalias da coluna vertebral - espondilolistese, escoliose
• aumento da incidência de escorregamento da epífise femoral superior
• laxidez articular generalizada com predisposição para pés chatos ou deslocação da patela ou do ombro

Cardiovasculares - afectam as válvulas aórtica e mitral e a aorta ascendente:

• a dilatação da aorta pode ser observada em qualquer idade, começando na válvula aórtica e geralmente confinada à aorta ascendente
• a insuficiência aórtica pode resultar do estiramento do anel da válvula aórtica e um aneurisma dissecante da aorta pode ser um evento terminal. Raramente, ocorre durante a gravidez
• a insuficiência mitral resulta da redundância das cúspides e das cordas tendíneas
• outras malformações cardíacas foram ocasionalmente registadas

O desenvolvimento mental é normal.

A esperança média de vida de um indivíduo afetado é de 40 a 50 anos.

Observações:

• A ectasia dural é um alargamento ou balonamento do saco dural que envolve a medula espinal, normalmente ao nível lombossacral
  • presente em cerca de 65% dos doentes com síndrome de Marfan. Pode causar dor lombar, dores de cabeça e sinais neurológicos, como fraqueza e perda da função intestinal e da bexiga, mas em muitos doentes é assintomática e raramente requer tratamento. É geralmente diagnosticada por ressonância magnética (RM) (1)

Referências:

• 1) BHF Factfile (novembro de 2009). Síndrome de Marfan.