As caraterísticas incluem:
- baixo peso à nascença
- baixa estatura
- bossas frontais e rosto triangular - caraterísticas do tipo pixie
- uma macroencefalia relativa
- assimetria corporal - hemihipertrofia em 50%
- mãos pequenas e 5º dedo curto em 75%
- atraso mental em 20%
- criptorquidia
- insuficiência gonadal primária
- hipospádias
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