As Anomalias Congénitas do Rim e do Aparelho Urinário (ACRPU) referem-se a anomalias congénitas que afectam as estruturas do rim e do aparelho urinário, incluindo rins, ureteres, bexiga e uretra. O desenvolvimento do trato urinário pode ser perturbado em qualquer ponto da embriogénese, causando anomalias de desenvolvimento com manifestações diversas.
Estas anomalias podem ser graves, como a agenesia renal, ou mais ligeiras, como o refluxo vesicoureteral. A CAKUT afecta mais de 1% dos nados vivos e é responsável por 40-50% dos casos de insuficiência renal crónica em crianças.
Os factores ambientais que podem levar ao CAKUT incluem a diabetes materna, a obesidade, a má nutrição, o consumo de álcool ou medicamentos que afectam o desenvolvimento dos rins.
Mais de 50 genes foram identificados como a causa principal desta doença, sendo que as variantes monogenéticas causam até 20% de todos os casos.
A CAKUT pode ser isolada (não-sindrómica) ou com outros fenótipos que afectam outros órgãos (sindrómica).
Referências
- Mahmoud A et al. Anomalias congénitas do rim e do trato urinário. Front. Med. 15 de julho de 2024. Sec. Nefrologia Volume 11 - 2024
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