As caraterísticas incluem:
- lesões cutâneas em mirtilo no recém-nascido - púrpura, em 25% - lesões em picada de agulha
- surdez em cerca de 80%
- defeito cardíaco ou persistência do canal arterial em cerca de 60%
- atraso mental em cerca de 55%
- retinopatia, descrita como sal e pimenta, em cerca de 50%
- catarata em cerca de 30%
- glaucoma
- microencefalia
- hepatoesplenomegalia, atraso no crescimento, trombocitopenia
- osteíte
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