Associações

As associações incluem:

• Síndrome de Beckwith Wiedemann
• Síndrome de Bloom
• síndrome de Sotos
• síndrome de von Hippel-Lindau
• retinoblastoma

A predisposição genética para o tumor de Wilms encontra-se em síndromes que se sobrepõem:

• Pensa-se que uma mutação na linha germinal seja a causa de cerca de 10%-15% do tumor de Wilms.
  • As mutações na linha germinal do WT1 dão origem à síndrome WAGR, à síndrome de Denys-Drash, à síndrome de Frasier e ao tumor de Wilms isolado (ou seja, tumor de Wilms sem evidência de uma síndrome subjacente).
    • Síndrome WAGR - Tumor de Wilms-aniridia-anomalias genitais-retardamento

Notas (2):

• os modelos de desenvolvimento do tumor de Wilms propõem que uma mutação genética predispõe a restos nefrogénicos (focos benignos de células renais embrionárias que persistem anormalmente na vida pós-natal)
  • os restos nefrogénicos são caracterizados como intralobares ou perilobares
    • em geral, os restos intralobares (geralmente lesões únicas no lobo renal, seio renal ou paredes calicinais)
      • associados à síndrome WAGR (Wilms tumor-aniridia-anomalias genitais-retardamento) e à síndrome de Denys-Drash (DDS)
    • em geral, os restos perilobares (geralmente lesões múltiplas na periferia do lobo renal)
      • associados à síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) e à hemi-hiperplasia
  • no entanto, a associação entre o tipo de repouso nefrogénico e a síndrome de predisposição não é absoluta

Referências:

• Bruening, W. et al. Mutações germinativas intrónicas e exónicas no gene do tumor de Wilms (WT1) que afectam o desenvolvimento urogenital. Nature Genetics 1992;1:.144-8
• Dome JS, Huff V. Visão Geral do Tumor de Wilms. Editores In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editores. Source GeneReviews. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2014.