Infantile Spasmen

Der infantile Spasmus (IS), auch als West-Syndrom bekannt, ist eine besondere Form der Epilepsie, die fast ausschließlich im Säuglingsalter (im ersten Lebensjahr) auftritt (1). Der IS wurde erstmals 1841 von Dr. William James West in einem Brief an die Fachzeitschrift „Lancet“ beschrieben, in dem er neue Krampfanfälle bei seinem vier Monate alten Sohn beschrieb (2).

Die Erkrankung ist durch folgende Trias gekennzeichnet:

• klinische Beuge- oder Streckkrämpfe, oft unter Beteiligung der Extremitäten sowie von Kopf und Hals
• Hypsarrhythmie im Elektroenzephalogramm (EEG)
• später auftretende oder gleichzeitig bestehende geistige Behinderung (2)

IS tritt bei etwa 2–3 von 10.000 Lebendgeburten auf

• Sie tritt häufig im Alter zwischen 3 und 8 Monaten auf, mit einem Häufigkeitsgipfel im Alter von 6 Monaten
  • Nur <10 % der Fälle treten bei Säuglingen auf, die älter als 1 Jahr sind
  • Es wurde auch über einen Ausbruch bis zum Alter von 4 Jahren berichtet
• Die Krämpfe klingen in der Regel bis zum 5. Lebensjahr ab. Allerdings können bei bis zu 60 % der Betroffenen auch nach Abklingen der IS andere Anfallstypen auftreten
• Alle ethnischen Gruppen sind betroffen, Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen (Verhältnis 60:40) (2,3)
• In 3 %–6 % der Fälle lässt sich eine familiäre Vorbelastung feststellen (4)

IS lassen sich ätiologisch in drei Kategorien einteilen:

• kryptogene Form
  • Die zugrunde liegende Ursache kann nicht identifiziert werden
  • vorherige Entwicklungsverzögerungen
  • normale neurologische Untersuchung und Bildgebung sowie keine Auffälligkeiten bei der Stoffwechseluntersuchung
  • Die Prognose ist günstiger als bei der symptomatischen Kategorie
  • Eine frühzeitige, wirksame Behandlung führt zu einer verbesserten Prognose
• Symptomatische Form
  • Eine zugrunde liegende strukturelle, metabolische oder genetische Ursache kann identifiziert werden
  • Eine Entwicklungsverzögerung ist bereits vor dem Auftreten der Spasmen zu beobachten
• idiopathisch
  • Normale Entwicklung vor dem Auftreten der Spasmen
  • keine verbleibende Funktionsstörung
  • normale Ergebnisse der bildgebenden Diagnostik und der ätiologischen Abklärung sowie normale neurologische Entwicklung

NICE (5) merkt an: „…Infantile Spasmen sind eine schwere entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie, die eine dringende Behandlung erfordert. Auf der Grundlage von Erfahrung und Fachwissen kam der Ausschuss überein, dass unverzüglich der Rat eines pädiatrischen Neurologen der Tertiärversorgung eingeholt und bei Bedarf eine Überweisung vorgenommen werden sollte. Unbehandelt bergen infantile Spasmen langfristige Risiken, darunter schlechte neurologische Entwicklungsergebnisse, die ein ernstes Sicherheitsrisiko darstellen könnten…“

Quelle:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantile Spasmen: ein Übersichtsartikel. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1–5.
• (2) Nelson GR. Management von infantilen Spasmen. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.
• (3) Wheless JW et al. Infantile Spasmen (West-Syndrom): Aktuelle Informationen und Ressourcen für Kinderärzte und medizinisches Fachpersonal zur Weitergabe an Eltern. BMC Pediatr. 2012;12:108
• (4) Go CY et al. Aktualisierung der evidenzbasierten Leitlinie: Medikamentöse Behandlung von infantilen Spasmen. Bericht des Unterausschusses für Leitlinienentwicklung der American Academy of Neurology und des Praxisausschusses der Child Neurology Society. Neurology. 2012;78(24):1974-80.
• (5) NICE (August 2026). Epilepsien bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen