Etiología

La eritrocitosis puede ser secundaria a:

• causa congénita
  • hemoglobina de alta afinidad al oxígeno
  • mediada por el receptor de eritropoyetina
  • Eritrocitosis de Chuvash (mutación del gen VHL) (1)
• causas adquiridas
  • hipoxia con disminución de la saturación de oxígeno:
    • disminución del oxígeno atmosférico, por ejemplo, a gran altitud
    • cardiopatía crónica:
      • congénita p. ej. estenosis pulmonar, defecto septal, conducto arterioso persistente
      • adquirida, por ejemplo, enfermedad mitral reumática crónica
    • fístula arteriovenosa
  • Deterioro de la ventilación pulmonar:
    • bloqueo alveolo-capilar p. ej. síndrome de Hamman-Rich, sarcoidosis, cáncer linfangítico
    • hipoventilación alveolar, por ejemplo, asma bronquial
    • restricción del lecho vascular pulmonar, por ejemplo, hipertensión pulmonar primaria, estenosis mitral, enfisema
    • hemoglobinas con afinidad al oxígeno anormalmente alta
  • Pigmentos de hemoglobina anormales, por ejemplo metahemoglobinemia.
  • aumento de la secreción de eritropoyetina:
    • enfermedad renal:
      • hidronefrosis
      • quistes renales
      • tumores benignos
      • se da hasta en el 5% de los carcinomas de células renales
      • 10-17% de los receptores de trasplantes renales
    • otros tumores: por ejemplo, hemangioblastoma cerebeloso, fibromiomas uterinos
  • aumento de andrógenos:
    • feocromocitoma
    • síndrome de Cushing
    • tumores ováricos masculinizantes, por ejemplo, arrenoblastoma
    • abuso de andrógenos por deportistas

Referencia:

• (1) McMullin MF et al. Guidelines for the diagnosis, investigation and management of polycythaemia/erythrocytosis. Br J Haematol. 2005;130(2):174-95