se define como un episodio de dolor de más de 3-6 meses (1)
a menudo causado por afecciones ortopédicas como necrosis avascular, colapso vertebral o artritis crónica (2)
huesos y articulaciones
los episodios vaso oclusivos que provocan infartos suelen observarse en huesos y articulaciones
la "boca de pez" (anomalías de las vértebras) es característica de la ECF
pueden producirse alteraciones del crecimiento y osteopenia debido a la hiperplasia de la médula ósea
la necrosis avascular de cadera y hombro provoca dolor crónico (sobre todo en adultos)
los pacientes con ECF también tienen un mayor riesgo de infección y de fracaso de las prótesis
la osteomielitis también es más frecuente (puede ser difícil diferenciarla del infarto) (2)
deterioro de la nutrición y el crecimiento
la alteración del crecimiento se hace evidente a partir de los 6 meses de edad y suele estar causada por
una menor absorción de nutrientes y/o
un aumento de la tasa metabólica
inapetencia asociada a episodios febriles o dolorosos
puede observarse un retraso de la pubertad, de unos 6 meses en los pacientes con HbSC y de 2 a 3 años en los pacientes con HbSS
pueden observarse deficiencias hipofisarias y/o gonadales primarias en pacientes que siguen programas de transfusión a largo plazo (debido a la sobrecarga de hierro) (3)
afecciones neurológicas
epilepsia
se producen crisis epilépticas en el 10-15% de los pacientes con ECF (10 veces la incidencia de la población general)
se asocian a enfermedad cerebrovascular e infarto silente o cefaleas crónicas
frecuentes en pacientes con ECF
pueden ser secundarias a migraña, hipertensión intracraneal benigna, hipertensión, apnea del sueño o tensión (1)
deterioro cognitivo
puede observarse un deterioro cognitivo leve en niños con infartos silentes (observado en la resonancia magnética) (3)
en adultos, se cree que las anomalías cognitivas se deben a infartos encubiertos (1)
enfermedad pulmonar crónica
enfermedad pulmonar crónica falciforme
puede estar asociada a antecedentes de síndrome torácico agudo o a daño pulmonar de bajo nivel que se produce durante episodios dolorosos (1)
se divide según la presencia de dolor torácico, el grado de hipoxia, la radiografía de tórax y los resultados de las pruebas de función pulmonar (1)
apnea obstructiva del sueño
frecuente en la ECF, puede deberse a una hipertrofia amigdalar o a otras causas de trastornos respiratorios del sueño
el aumento de los episodios dolorosos y de los eventos neurológicos también puede asociarse a la hipoxia nocturna
hipertensión pulmonar
un tercio de los adultos con ECF desarrollará hipertensión pulmonar (2)
se cree que se debe a una hemólisis crónica que libera hemoglobina libre, lo que provoca una deficiencia de óxido nítrico. Esto a su vez provoca una vasoconstricción pulmonar aguda y crónica (1).
tanto la enfermedad pulmonar crónica falciforme como la hipertensión pulmonar se observan predominantemente en la edad adulta, aunque cada vez se reconoce más en niños mayores y adolescentes (3)
úlceras crónicas en las piernas
relativamente infrecuentes en niños, frecuentes en la adolescencia, su prevalencia aumenta con la edad
casi todas las úlceras se observan en la región del tobillo (cerca del maléolo) y son bilaterales
pueden ser indoloras o muy dolorosas (3)
la recurrencia es elevada (1)
el genotipo HbSS tiene más probabilidades de desarrollar úlceras en las piernas
enfermedad renal crónica
las complicaciones renales son frecuentes, especialmente a medida que aumenta la edad
la insuficiencia renal debida principalmente a la ECF es rara en la infancia (3)
nefropatía falciforme
la presentación puede variar desde hematuria indolora, proteinuria y pérdida progresiva de la función hasta enfermedad renal terminal (ERT)
carcinoma medular renal
se da en pacientes con rasgo falciforme y en pacientes jóvenes con anemia falciforme (2)
priapismo
muy frecuente y el 89% de los varones con anemia falciforme habrán sufrido al menos un episodio de priapismo en la edad adulta
la obstrucción del drenaje venoso del pene por vaso coclusión provoca una erección dolorosa y persistente (2)
puede presentarse como un ataque "agudo" (que requiere ingreso hospitalario) o como un episodio "tartamudo" autolimitado (1)
complicaciones oculares
retinopatía proliferativa
representa alrededor del 73% de las pérdidas visuales súbitas en pacientes con ECF
causada por una oclusión microvascular recurrente que provoca isquemia y crecimiento de nuevos vasos sanguíneos
puede provocar hemorragia vítrea y desprendimiento de retina
se observa con frecuencia en adultos jóvenes de entre 15 y 29 años de edad
retinopatía no proliferativa (1)
cálculos biliares
se observan en más del 50% de los niños con ECF
generalmente asintomáticos o suelen presentarse con dolor abdominal intermitente (3)
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