Complicaciones

• dolor crónico falciforme
  • se define como un episodio de dolor superior a 3-6 meses
  • a menudo causado por afecciones ortopédicas como necrosis avascular, colapso vertebral o artritis crónica (1)
    
    
• huesos y articulaciones
  • los episodios vaso oclusivos que provocan infartos suelen observarse en huesos y articulaciones
  • la "boca de pez" (anomalías de las vértebras) es característica de la ECF
  • pueden producirse alteraciones del crecimiento y osteopenia debido a la hiperplasia de la médula ósea
  • la necrosis avascular de cadera y hombro provoca dolor crónico (sobre todo en adultos) (1)
  • los pacientes con ECF también tienen un mayor riesgo de infección y fallo de las prótesis
  • la osteomielitis también es más frecuente (puede ser difícil diferenciarla del infarto)
    
    
• deterioro de la nutrición y el crecimiento
  • la alteración del crecimiento se hace evidente a partir de los 6 meses de edad y suele estar causada por
    • una menor absorción de nutrientes y/o
    • un aumento de la tasa metabólica
    • inapetencia asociada a episodios febriles o dolorosos
  • puede observarse un retraso de la pubertad, de unos 6 meses en los pacientes con HbSC y de 2 a 3 años en los pacientes con HbSS
  • pueden observarse deficiencias hipofisarias y/o gonadales primarias en pacientes que siguen programas de transfusión a largo plazo (debido a una sobrecarga de hierro)
    
    
• afecciones neurológicas
  • epilepsia
    • se producen convulsiones en el 10-15% de los pacientes con ECF (10 veces la incidencia de la población general)
    • se asocian a enfermedad cerebrovascular e infarto silente o cefaleas crónicas
    • frecuentes en pacientes con ECF
    • pueden ser secundarias a migraña, hipertensión intracraneal benigna, hipertensión, apnea del sueño o tensión (2)
  • deterioro cognitivo
    • puede observarse un deterioro cognitivo leve en niños con infartos silentes (observado en la resonancia magnética) (3)
    • en los adultos, se cree que las anomalías cognitivas se deben a infartos encubiertos
      
      
• enfermedad pulmonar crónica (4)
  • enfermedad pulmonar crónica falciforme
    • puede estar asociada a antecedentes de síndrome torácico agudo o a daño pulmonar de bajo nivel que se produce durante episodios dolorosos (5)
    • se divide según la presencia de dolor torácico, el grado de hipoxia, la radiografía de tórax y los resultados de las pruebas de función pulmonar
  • apnea obstructiva del sueño
    • frecuente en la ECF, puede deberse a una hipertrofia amigdalar o a otras causas de trastornos respiratorios del sueño
    • el aumento de los episodios dolorosos y de los eventos neurológicos también puede asociarse a la hipoxia nocturna
  • hipertensión pulmonar
    • un tercio de los adultos con ECF desarrollará hipertensión pulmonar
    • se cree que se debe a una hemólisis crónica que libera hemoglobina libre, provocando una deficiencia de óxido nítrico. Esto provoca a su vez una vasoconstricción pulmonar aguda y crónica.
    • tanto la enfermedad pulmonar crónica de la hoz como la hipertensión pulmonar se observan predominantemente en la edad adulta, aunque cada vez se reconoce más en niños mayores y adolescentes
      
      
• úlceras crónicas en las piernas (6)
  • relativamente infrecuentes en niños, suelen aparecer en la adolescencia y su prevalencia aumenta con la edad
  • casi todas las úlceras se observan en la región del tobillo (cerca del maléolo) y son bilaterales
  • pueden ser indoloras o muy dolorosas
  • la recurrencia es alta
  • el genotipo HbSS tiene más probabilidades de desarrollar úlceras en las piernas
    
    
• enfermedad renal crónica (7)
  • las complicaciones renales son frecuentes, sobre todo a medida que aumenta la edad
  • la insuficiencia renal debida principalmente a la ECF es rara en la infancia
  • nefropatía falciforme
    • la presentación puede variar desde hematuria indolora, proteinuria y pérdida progresiva de la función hasta enfermedad renal terminal (ERT)
  • carcinoma medular renal
    • se da en pacientes con rasgo falciforme y en pacientes jóvenes con anemia falciforme
      
      
• priapismo (8)
  • muy frecuente y el 89% de los varones con anemia falciforme habrán sufrido al menos un episodio de priapismo en la edad adulta
  • la obstrucción del drenaje venoso del pene por vaso-oclusión provoca una erección dolorosa y persistente
  • puede presentarse como un ataque "agudo" (que requiere ingreso hospitalario) o como un episodio "tartamudo" autolimitado
    
    
• complicaciones oculares (9)
  • retinopatía proliferativa
    • representa alrededor del 73% de las pérdidas visuales súbitas en pacientes con ECF
    • causada por una oclusión microvascular recurrente que provoca isquemia y crecimiento de nuevos vasos sanguíneos
    • puede provocar hemorragia vítrea y desprendimiento de retina
    • se observa con frecuencia en adultos jóvenes de entre 15 y 29 años de edad
  • retinopatía no proliferativa
    
    
• cálculos biliares (10)
  • se observan en más del 50% de los niños con ECF
  • generalmente asintomáticos o suelen presentarse con dolor abdominal intermitente

Referencia

1. Martí-Carvajal AJ, Solà I, Agreda-Pérez LH. Tratamiento para la necrosis ósea avascular en personas con enfermedad de células falciformes (Revisión Cochrane traducida). Cochrane Database Syst Rev. 5 de diciembre de 2019;(12):CD004344.
2. Sociedad de células falciformes 2008. Estándares para la atención clínica de adultos con enfermedad de células falciformes en el Reino Unido.
3. Programa de cribado de células falciformes y talasemia del NHS 2009. Anemia Falciforme y Talasemia. Manual para laboratorios
4. Castro O, Gladwin MT. Pulmonary hypertension in sickle cell disease: mechanisms, diagnosis, and management. Hematol Oncol Clin North Am. 2005 Oct;19(5):881-96.
5. Naik RP, Smith-Whitley K, Hassell KL, et al. Clinical outcomes associated with sickle cell trait: a systematic review. Ann Intern Med. 2018 Nov 6;169(9):619-27.
6. Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. Manejo basado en la evidencia de la enfermedad de células falciformes: informe del panel de expertos, 2014. Sep 2014 [publicación en internet].
7. Liem RI, Lanzkron S, D Coates T, et al. Directrices 2019 de la Sociedad Americana de Hematología para la enfermedad de células falciformes: enfermedad cardiopulmonar y renal. Blood Adv. 2019 dic 10;3(23):3867-97.
8. Arduini GAO, Trovó de Marqui AB. Prevalencia y características del priapismo en la enfermedad de células falciformes. Hemoglobina. 2018 Mar;42(2):73-77.
9. Leitão Guerra RL, Leitão Guerra CL, Bastos MG, et al. Retinopatía por células falciformes: Lo que ahora entendemos usando angiografía por tomografía de coherencia óptica. Una revisión sistemática. Blood Rev. 2019 May;35:32-42.
10. Bonatsos G, Birbas K, Toutouzas K, et al. Colecistectomía laparoscópica en adultos con enfermedad de células falciformes. Surg Endosc. 2001 Aug;15(8):816-9.