La enfermedad de la motoneurona suele presentarse con signos de motoneurona superior o inferior, o una mezcla de ambas. La enfermedad afecta a los músculos de las extremidades o a los irrigados por los nervios craneales.
La enfermedad de la motoneurona (EMN) es una afección neurodegenerativa que afecta al cerebro y la médula espinal. Se caracteriza por la degeneración principalmente de las neuronas motoras, lo que provoca debilidad muscular.
- La enfermedad es de etiología desconocida y provoca cambios patológicos en las células del asta anterior, los núcleos motores de la médula y los tractos corticoespinales.
- la presentación de la enfermedad varía y puede consistir en debilidad muscular, atrofia, calambres y rigidez de brazos y/o piernas; problemas para hablar y/o tragar o, más raramente, problemas respiratorios
- las características de la enfermedad de la neurona motora inferior incluyen: debilidad y atrofia, hipotonicidad, disminución de los reflejos, fasciculación
- las características de la enfermedad de la neurona motora superior incluyen: debilidad, espasticidad, aumento de los reflejos tendinosos con clonus, respuesta plantar extensora
- es importante tener en cuenta que en esta enfermedad pueden encontrarse signos tanto de la neurona motora superior como de la inferior en la misma extremidad.
- a medida que la enfermedad progresa, el patrón de síntomas y signos se vuelve similar, con una creciente debilidad muscular en los brazos y piernas de la persona, problemas para tragar y comunicarse y debilidad de los músculos utilizados para respirar, lo que finalmente conduce a la muerte.
- La mayoría de las personas mueren a los 2-3 años de desarrollar los síntomas, pero el 25% sigue vivo a los 5 años y el 5-10% a los 10 años.
- El tipo más común de EMN es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Hay formas menos frecuentes de EMN, como la atrofia muscular progresiva o la esclerosis lateral primaria, que pueden tener un ritmo de progresión más lento.
Cada persona con EMN tiene una progresión individual de la enfermedad
- Aproximadamente el 10-15% de las personas con EMN mostrarán signos de demencia frontotemporal, que provoca disfunción cognitiva y problemas en la toma de decisiones. Otro 35% de las personas con EMN muestran signos de cambios cognitivos leves, que pueden afectar a su capacidad para tomar decisiones y planificar el futuro.
Factores de mal pronóstico (1) - a la hora de planificar los cuidados, tenga en cuenta los siguientes factores pronósticos, que se asocian a una menor supervivencia si están presentes en el momento del diagnóstico:
- problemas de habla y deglución (presentación bulbar)
- pérdida de peso
- función respiratoria deficiente
- edad avanzada
- menor puntuación en la Escala de Valoración Funcional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALSFRS o ALSFRS-R)
- menor tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico
Referencia: