Las características son variables, pero pueden incluir:
- reconocimiento a los dos o tres años de edad con el desarrollo de estatura baja rizomélica
- tamaño normal de la cabeza
- puente nasal y mandíbula normales, distintos de la acondroplasia
- manos y pies cortos; constitución fornida y musculosa
Otros rasgos posibles, que siempre están presentes y son graves en la acondroplasia, incluyen:
- lordosis lumbar prominente
- inclinación pélvica
- leve limitación del movimiento de extensión en los codos
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