Síndrome de West

El espasmo infantil (EI), también conocido como síndrome de West, es una forma única de epilepsia presente casi en su totalidad durante la infancia (el primer año de vida) (1). El espasmo infantil fue descrito por primera vez en 1841 por el Dr. William James West en una carta a la revista Lancet, en la que describía nuevas convulsiones infantiles en su hijo de 4 meses (2).

La afección se caracteriza por la tríada de:

• espasmos clínicos flexores o extensores, que a menudo afectan a las extremidades y a la cabeza/cuello
• hipsarritmia en el electroencefalograma (EEG)
• discapacidad intelectual subsiguiente o concurrente (2)

El SI se observa en aproximadamente 2-3 de cada 10.000 nacidos vivos

• suele observarse entre los 3 y los 8 meses de edad, con una incidencia máxima a los 6 meses de edad
  • sólo <10% de los casos se presentan en niños mayores de 1 año
  • también se ha descrito su aparición hasta los 4 años de edad
• los espasmos suelen cesar a los 5 años de edad. Sin embargo, pueden producirse otros tipos de convulsiones hasta en un 60% de los casos, incluso tras el cese del SI.
• todos los grupos étnicos se ven afectados, los niños lo están ligeramente más que las niñas (proporción de 60:40) (2,3)
• pueden identificarse antecedentes familiares en el 3%-6% de los casos (4)

El SI puede clasificarse etiológicamente en 3 categorías:

• forma criptogénica
  • no se puede identificar la causa subyacente
  • retrasos previos del desarrollo
  • examen neurológico y neuroimagen normales, y ninguna anomalía en la evaluación metabólica
  • los resultados son más favorables que en la categoría sintomática
  • un tratamiento precoz y eficaz mejorará el pronóstico
• forma sintomática
  • puede identificarse una causa estructural, metabólica o genética subyacente
  • se observa retraso del desarrollo antes de la aparición de los espasmos
• idiopática
  • desarrollo normal antes de la aparición de los espasmos
  • no hay disfunción residual
  • neuroimagen y evaluación etiológica normales, y neurodesarrollo normal.

Referencia:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantile spasm: a review article. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Manejo de los espasmos infantiles. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.
• (3) Wheless JW et al. Espasmos infantiles (síndrome de West): actualización y recursos para pediatras y proveedores para compartir con los padres. BMC Pediatr. 2012;12:108
• (4) Go CY et al. Actualización de las directrices basadas en la evidencia: tratamiento médico de los espasmos infantiles. Informe del Subcomité de Desarrollo de Directrices de la Academia Americana de Neurología y el Comité de Práctica de la Sociedad de Neurología Infantil. Neurology. 2012;78(24):1974-80.