Etiología

La cistinosis es la causa más frecuente en niños. Sin embargo, cualquier forma de daño tubular renal puede ser responsable, por ejemplo:

• mieloma múltiple
  
  
• síndrome nefrótico
  
  
• Síndrome de Sjogren
  
  
• otros trastornos metabólicos como:
  • Síndrome de Lowe
  • galactosemia
  • intolerancia hereditaria a la fructosa
  • tirosinemia
    
    
• tras shock y cirugía mayor
  
  
• intoxicación por metales pesados:
  • plomo
  • mercurio
  • cobre (enfermedad de Wilson)
    
    
• en trastornos nutricionales como
  • escorbuto
  • kwashiorkor
  • raquitismo nutricional
    
    
• medicamentos:
  • tetraciclina anticuada
  • cisplatino
  • salicilatos
    
    
• en la enfermedad quística medular

Obsérvese que puede producirse un síndrome de Fanconi idiopático:

• herencia autosómica dominante; se presenta en adultos con osteomalacia, raquitismo y deterioro de la función renal
• tratamiento: calcitriol; suplementos de fosfato, potasio, bicarbonato sódico

Obsérvese que un síndrome de Fanconi asociado a una disfunción hepática sugiere una enfermedad de Wilsons, una tirosinemia o una galactosemia.