La cistinosis es la causa más frecuente en niños. Sin embargo, cualquier forma de daño tubular renal puede ser responsable, por ejemplo:
- mieloma múltiple
- síndrome nefrótico
- Síndrome de Sjogren
- otros trastornos metabólicos como:
- Síndrome de Lowe
- galactosemia
- intolerancia hereditaria a la fructosa
- tirosinemia
- tras shock y cirugía mayor
- intoxicación por metales pesados:
- plomo
- mercurio
- cobre (enfermedad de Wilson)
- en trastornos nutricionales como
- escorbuto
- kwashiorkor
- raquitismo nutricional
- medicamentos:
- tetraciclina anticuada
- cisplatino
- salicilatos
- en la enfermedad quística medular
Obsérvese que puede producirse un síndrome de Fanconi idiopático:
- herencia autosómica dominante; se presenta en adultos con osteomalacia, raquitismo y deterioro de la función renal
- tratamiento: calcitriol; suplementos de fosfato, potasio, bicarbonato sódico
Obsérvese que un síndrome de Fanconi asociado a una disfunción hepática sugiere una enfermedad de Wilsons, una tirosinemia o una galactosemia.
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