La maladie de Wilson est une maladie rare, autosomique récessive, décrite pour la première fois par Kinnear-Wilson en 1912. Dans les années 1940, un défaut dans le métabolisme du cuivre a été constaté. Elle se caractérise par
- l'accumulation de cuivre dans le foie, les ganglions de la base, les yeux et d'autres organes
- un faible taux de cauloplasmine sérique.
La maladie de Wilson présente deux défauts fondamentaux dans le métabolisme du cuivre :
- le taux d'incorporation du cuivre dans la caéruloplasmine est réduit
- le taux d'excrétion biliaire du cuivre est réduit.
Classiquement, les patients présentent des troubles neurologiques, une cirrhose hépatique et des anneaux de Kayser-Fleischer.
- Les manifestations cliniques de la maladie de Wilson sont extrêmement diverses
- au cours de la première décennie de vie, les patients présentent plus fréquemment des manifestations hépatiques. Après l'âge de 20 ans, 75 % des patients présentent des manifestations neurologiques et 25 % des manifestations hépatiques et neuropsychiatriques (2).
- l'âge d'apparition est généralement compris entre 11 et 13 ans (3)
- l'évolution est invariablement fatale si elle n'est pas traitée de manière adéquate par des agents chélateurs.
Cette maladie peut être traitée et tous les jeunes patients atteints de cirrhose devraient faire l'objet d'un dépistage.
Référence :
- Walshe JM, Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL. La maladie de Wilson. In : Handbook of Clinical Neurology. Vol. 49. Amsterdam : Elsevier;1986. p. 223-38
- Ferenci P, Caca K, Loudianos. Diagnostic et classification phénotypique de la maladie de Wilson. Liver Int 2003;23 : 139-42.
- Sinha S, Taly AB, Ravishankar S, Prashanth LK, Venugopal KS, Arunodaya GR, et al. Wilson's disease : Cranial MRI observations and clinical correlation. Neuroradiology 2006;48:613-21.