Maladie myélodysplasique

Les troubles myélodysplasiques (ou syndrome myélodysplasique) sont un groupe de troubles clonaux acquis de la cellule souche hémopoïétique caractérisés par :

• des cytopénies du sang périphérique
• une moelle osseuse hypercellulaire
• des anomalies morphologiques dans deux ou plusieurs lignées de cellules hématopoïétiques.

Une seule cellule multipotentielle anormale de la moelle osseuse est affectée. Ces troubles étaient autrefois regroupés sous le terme de "préleucémie" car ils peuvent se transformer en leucémie myéloïde aiguë, mais ce terme est désormais utilisé pour décrire toute condition prédisposant à la leucémie.

La majorité des patients atteints du syndrome myélodysplasique présentent une fatigue due à l'anémie, bien qu'il ne soit pas rare que le diagnostic soit posé à la suite d'une macrocytose ou d'une cytopénie inexpliquée.

• les infections ont tendance à se produire chez les patients dont le nombre de neutrophiles est inférieur à 1x 10^9/litre, les plus fréquentes étant les pneumonies bactériennes et les abcès cutanés
• les hémorragies sont rares mais peuvent survenir en cas de thrombocytopénie sévère (numération plaquettaire <10x10^9/litre)
• il existe une association entre le SMD et diverses anomalies auto-immunes telles que la vascularite cutanée, la fièvre, l'arthrite, la péricardite, l'œdème périphérique, les infiltrats pulmonaires, l'iritis, la myosite et la neuropathie périphérique. Toutefois, la relation de cause à effet entre le SMD et les troubles auto-immuns n'a pas encore été établie

Environ 2/3 des patients succombent à la maladie dans les 3 à 4 ans qui suivent la présentation, et les personnes atteintes d'un SMD à haut risque survivent généralement environ 1 an. Étant donné que la maladie est plus fréquente chez les personnes âgées qui présentent souvent des comorbidités, le traitement actuel du SMD consiste principalement en des soins de soutien. Les traitements curatifs sont réservés aux personnes jeunes et en bonne santé qui ont des donneurs histocompatibles (HLA) pour une greffe allogénique ou qui sont capables de subir des chimiothérapies intensives (2).

Remarques :

• Il est important d'exclure les autres causes d'anémie chez les personnes âgées, en particulier la carence en fer ou l'anémie pernicieuse. Le patient doit être adressé à un hématologue, où une aspiration de la moelle osseuse permettra de confirmer le diagnostic et d'exclure d'autres troubles hématologiques tels que la leucémie myéloïde aiguë, le myélome ou la myélofibrose. Il est parfois difficile de distinguer le SMD hypoplasique de l'anémie aplastique, mais il s'agit d'un problème de peu d'importance puisque la prise en charge des personnes âgées est essentiellement similaire. L'infiltration néoplasique de la moelle osseuse provoquant une pancytopénie se distingue facilement par des signes cliniques caractéristiques et un film leuco-érythroblastique.

Référence :

• 1. Enright H, Jacob HS, Vercellotti G, et al. Paraneoplastic autoimmune phenomena in patients with myelodysplastic syndromes : response to immunosuppressive therapy. Br J Haematol 1995 ; 91:403-8
• 2. Syndromes myélodysplasiques : une revue complète. Blood Rev. 2005 Nov;19(6):301-19