Il existe divers moyens d'isoler, de produire et d'étudier les gènes individuels. Les chromosomes peuvent être examinés de la même manière pour détecter des changements de forme ou de nombre. Les effets des altérations des génotypes peuvent être modélisés dans une variété de systèmes animaux et microbiens.
Cette section ne vise qu'à donner un bref aperçu des techniques fondamentales dans un domaine qui se développe rapidement.
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