Les caractéristiques de l'hérédité récessive liée au chromosome X sont les suivantes :
- seuls les hommes sont touchés
- il n'y a pas de variation dans l'expression, le trouble suit toujours une évolution typique
- les femelles hétérozygotes ne sont pas cliniquement affectées mais sont porteuses du gène mutant
- il est rare qu'une femme présente les signes d'une maladie liée à l'X ; cela est généralement dû à une lyonisation atypique, à une nouvelle mutation sur l'autre chromosome X, à un porteur du syndrome de Turner ou à une translocation de l'autosome X
- des signes plus légers de troubles liés au chromosome X peuvent apparaître chez la femme en raison d'une lyonisation normale.
On connaît environ 290 affections récessives liées à l'X, dont les plus fréquemment rencontrées sont les suivantes :
- daltonisme rouge-vert
- retard mental non spécifique lié à l'X
- dystrophie musculaire de Duchenne
- dystrophie musculaire de Becker
- Hémophilie A (facteur VIII)
- Hémophilie B (facteur IX)
- ichythyose liée à l'X
- Agammaglobulinémie liée à l'X
Pages connexes
- Adrénoleucodystrophie
- Syndrome d'Alport
- Dystrophie musculaire de Becker
- Le daltonisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
- Hémophilie
- Hypoparathyroïdie idiopathique
- Syndrome de Lesch-Nyhan
- Déficit immunitaire combiné sévère
- ichtyose liée au chromosome X
- Agammaglobulinémie de Bruton
- Monoamine oxydase A (MAOA) et maladie mentale
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