Klinische kenmerken

De typische patiënt is een vrouw tussen 30 en 65 jaar.

De presentatie van PBC kan sterk variëren van asymptomatisch en langzaam progressief tot symptomatisch en snel evoluerend.

Tot de helft van de patiënten is asymptomatisch, waarbij hepatomegalie of een verhoogde alkalische fosfatase incidenteel worden ontdekt.

• De frequentie van asymptomatische gevallen neemt toe als gevolg van een grotere bekendheid met de ziekte in combinatie met een breed gebruik van routinetests op leverbiochemie.
• velen ontwikkelen binnen 5 jaar na diagnose een symptomatische leverziekte, maar een derde kan vele jaren symptoomvrij blijven (1)

Symptomatische patiënten presenteren zich met:

• vermoeidheid
  • meest voorkomende symptoom bij tot 80% van de patiënten
  • gekenmerkt als overmatige slaperigheid overdag die de levenskwaliteit kan aantasten
  • correleert niet met de ernst, het histologische stadium of de duur van PBC
  • kan een uiting zijn van onbehandelde hypothyreoïdie (die wordt gezien bij ongeveer 20% van de patiënten met PBC)
  • kan geassocieerd zijn met een verminderde algehele overleving (1,2)
• pruritus
  • meer specifiek symptoom gezien bij 20-70% van de patiënten
  • De oorzaak is onbekend, maar men denkt dat het komt door een verhoogde opioidergische neurotransmissie of bestanddelen van de gal.
  • komt tegenwoordig minder vaak voor omdat patiënten bij diagnose vaak asymptomatisch zijn
  • gaat meestal vooraf aan geelzucht
  • kan plaatselijk of diffuus zijn
  • meestal 's nachts erger als ze in bed liggen
  • vaak verergerd door contact met wol, andere stoffen, warmte of zwangerschap
  • de ernst kan na verloop van tijd afnemen
• andere symptomen - comorbide auto-immuunziekten geassocieerd
  • Sicca-syndroom (droge ogen en/of mond)
  • cutane calcinose, fenomeen van Raynaud en dysfagie - niet gebruikelijk

Een zeer beperkt aantal patiënten kan zich presenteren met een vergevorderd ziektestadium en met complicaties

• portale hypertensie, bijv. ascites, leverencefalopathie of slokdarmbloedingen) (2)
• metabole botziekte
  • osteoporose - komt voor bij tot een derde van de patiënten
  • osteomalacie
• hyperlipidemie
• steatorroe

Bij lichamelijk onderzoek kan de patiënt het volgende hebben:

• xanthelasmata of xanthomata
• hepatomegalie komt uiteindelijk voor bij 70% van de patiënten
• splenomegalie komt uiteindelijk bij 35% van de patiënten voor
• hyperpigmentatie van de huid
• geelzucht - een late manifestatie
• tekenen die wijzen op cirrose
  • spider naevi
  • spieratrofie van de slapen en proximale ledematen
  • ascites
  • oedeem (1,2,3)

Referentie:

• (1) Selmi C et al. Primaire biliaire cirrose. Lancet. 2011 May 7;377(9777):1600-9.
• (2) Europese Vereniging voor de Studie van de Lever. EASL-richtlijnen voor klinische praktijk: Management van cholestatische leverziekten. Tijdschrift voor hepatologie 51 (2009) 237-267.
• (3) Kaplan MM, Gershwin ME. Primaire galblaascirrose. N Engl J Med 2005; 353:1261-1273