A talassemia intermédia refere-se a indivíduos que são
- homozigóticos com talassemia beta+ ligeira (1)
- homozigóticos delta-beta-talassémicos - ou seja, têm combinações de genes beta+ e delta-beta-talassémicos em que há uma diminuição da produção de globina delta e beta, mas um aumento da produção de cadeias gama
- beta-talassemia homozigótica mas com persistência hereditária de hemoglobina fetal (1) - ou seja, com elevada produção de HbF
- combinação de beta talassémia com alfa talassémia (1) - clinicamente, assemelha-se à doença Hb H
Estes factores podem reduzir o efeito e os danos das cadeias α livres no eritroblasto em desenvolvimento (1).
Nesta situação, a produção de globinas β é reduzida, mas estão suficientemente disponíveis para permitir o crescimento e o desenvolvimento sem transfusões regulares. Embora as transfusões possam ser necessárias mais tarde para evitar complicações posteriores (1).
Os sintomas podem variar de nenhum - talassemia minor - a anemia, hepatoesplenomegalia e deformações ósseas - talassemia major. Podem também ocorrer ulcerações recorrentes nas pernas, infecções e cálculos biliares.
Referências:
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