Talassemia minor

A talassemia minor refere-se a indivíduos que são heterozigóticos para o gene talassémico (ou seja, portadores de talassemia beta), quer

• heterozigóticos para beta+ - ou seja, beta+/beta; ou
• heterozigótico para beta0 - ou seja, beta0/beta

A incidência de portadores de talassemia beta no Reino Unido entre as comunidades asiáticas é de (1):

• 1 em 7 a 1 em 10 para os Gujeratis
• 1 em 10 para os Sindis
• 1 em 20 para os indianos do sul
• 1 em 25 para os paquistaneses
• 1 em 15 a 1 em 30 para os Punjabis e Bangladeshis

Em pessoas de zonas do mundo sem malária, a incidência é muito mais baixa, por exemplo, 1 em 1000 caucasianos ingleses são portadores de beta-talassemia.

Os indivíduos afectados são geralmente assintomáticos e a anemia, quando presente, é ligeira. Pensa-se que o traço de talassemia oferece resistência contra a malária falciparum, o que explica a sua prevalência nas regiões do mundo onde a malária é endémica.

Os glóbulos vermelhos são hipocrómicos e microcíticos e o VCM e o HCM são baixos. A confusão com a anemia por deficiência de ferro é evitada porque

• o ferro sérico e a ferritina sérica são normais e a eletroforese sérica mostra uma Hb-A2 e, geralmente, uma Hb-F aumentadas
• a contagem de glóbulos vermelhos está aumentada; na deficiência de ferro é baixa
• os suplementos de ferro não são benéficos na talassemia minor

O reconhecimento do traço de beta-talassemia é importante, pois permite o aconselhamento genético subsequente.

Referência:

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: A guideline for screening and diagnosis: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.