As causas subjacentes de morte em indivíduos com corações morfologicamente normais incluem as canalopatias cardíacas:
- Síndrome do QT longo - uma perturbação da repolarização cardíaca que provoca um prolongamento do QT no ECG com risco de arritmias ventriculares (Torsades de Pointes)
- Síndrome de Brugada - distúrbio da ativação cardíaca que provoca bloqueio do ramo direito e elevação do segmento ST nas derivações V1-3 do ECG, com risco de taquicardia ventricular polimórfica
- Doença de condução cardíaca progressiva - distúrbio da condução cardíaca que provoca graus variáveis de bloqueio cardíaco e predispõe a paragem cardíaca
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica - uma perturbação do manuseamento do cálcio que provoca arritmias ventriculares de esforço (normalmente bidireccionais)
Estas são doenças potencialmente hereditárias e, como tal, os familiares da vítima podem também correr o risco de morrer subitamente de uma doença tratável. Por vezes, um diagnóstico subjacente só pode ser identificado através da deteção de anomalias em familiares. Este facto exige uma avaliação cardiológica dos membros da família.
Outras doenças genéticas raras que causam doença cardíaca estrutural e que foram identificadas em familiares de vítimas da síndrome de morte súbita arrítmica, apesar de as autópsias terem sido negativas ou equívocas, incluem
- Cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito
- cardiomiopatia hipertrófica
- cardiomiopatia dilatada
- distrofia miotónica
- Síndrome de Wolff-Parkinson-White
- prolapso da válvula mitral
Este facto realça as limitações de diagnóstico das autópsias normais quando as caraterísticas potencialmente diagnósticas não são óbvias. Consequentemente, os patologistas dos médicos legistas remetem frequentemente corações e/ou lâminas para uma avaliação cardíaca especializada.
Referência:
- British Heart Foundation (Factfile 04/2002). Sudden cardiac death in young people (Morte súbita cardíaca em jovens).
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