Os xantomas tuberosos estão associados à hiperlipoproteinémia dos tipos IIA e III e, menos frequentemente, dos tipos IIB e IV, à cirrose biliar e ao mixoedema.
Ocorrem como grupos de nódulos amarelos ou alaranjados, planos ou elevados e arredondados, na pele sobre as articulações, especialmente no cotovelo e no joelho.
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