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Caraterísticas clínicas

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As caraterísticas são variáveis, mas podem incluir

  • reconhecimento aos dois ou três anos de idade com o desenvolvimento de baixa estatura rizomélica
  • tamanho normal da cabeça
  • ponte nasal e mandíbula normais - distintas da acondroplasia
  • mãos e pés curtos; constituição atarracada e musculada

Outras caraterísticas possíveis, que estão sempre presentes e são graves na acondroplasia, incluem

  • lordose lombar proeminente
  • inclinação pélvica
  • limitação ligeira do movimento de extensão dos cotovelos

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