Esta doença está normalmente associada a doenças sistémicas raras:
- oftalmoplegia externa crónica
- síndroma de Kearns-Sayre
- síndroma de Usher
- Síndrome de Lawrence-Moon-Biedl
- Síndrome de Refsum
- Síndroma de Batten
- abetalipoproteinemia
Apenas a abetalipoproteinemia é facilmente tratável.
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