A etiologia da braquidactilia é variável:
- a maioria dos casos são esporádicos
- as formas hereditárias são geralmente transmitidas de forma autossómica dominante
- associações:
- síndromes:
- acondroplasia
- exostoses múltiplas hereditárias
- Síndroma de Down
- Síndrome de cri du chat
- Síndrome de Apert
- doenças endócrinas/metabólicas:
- pseudo-hipoparatiroidismo
- pseudopseudo-hipoparatiroidismo
- síndromes:
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