Trata-se de um grupo de doenças genéticas caracterizadas por uma deficiência de um dos factores da via da coagulação.
A hemofilia A é caracterizada por uma deficiência de uma subunidade do fator VIII (fator VIII C).
A hemofilia B resulta de uma deficiência do fator IX.
A doença de Von Willebrand resulta de uma deficiência variável de subunidades do fator VIII (fator VIII RAG e fator VIII RiCoF) com um nível relativamente normal de fator VIII C.
Referência
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. World Federation of Haemophilia guidelines for the management of haemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Ago;26 Suppl 6:1-158.
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