Die Merkmale sind unterschiedlich, können aber Folgendes umfassen:
- Erkennung im Alter von zwei oder drei Jahren mit der Entwicklung eines rhizomelischen Kleinwuchses
- normale Kopfgröße
- normaler Nasenrücken und Unterkiefer - im Unterschied zur Achondroplasie
- kurze Hände und Füße; stämmiger und muskulöser Körperbau
Weitere mögliche Merkmale, die bei Achondroplasie immer vorhanden und schwerwiegend sind, sind
- ausgeprägte Lendenlordose
- Beckenschiefstand
- leichte Einschränkung der Streckbewegung in den Ellenbogen
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