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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Die Merkmale sind unterschiedlich, können aber Folgendes umfassen:

  • Erkennung im Alter von zwei oder drei Jahren mit der Entwicklung eines rhizomelischen Kleinwuchses
  • normale Kopfgröße
  • normaler Nasenrücken und Unterkiefer - im Unterschied zur Achondroplasie
  • kurze Hände und Füße; stämmiger und muskulöser Körperbau

Weitere mögliche Merkmale, die bei Achondroplasie immer vorhanden und schwerwiegend sind, sind

  • ausgeprägte Lendenlordose
  • Beckenschiefstand
  • leichte Einschränkung der Streckbewegung in den Ellenbogen

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