Trastornos recesivos ligados al cromosoma X
Traducido del inglés. Mostrar original.
Algunas características de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:
- sólo afecta a los varones
- no hay variación en la expresión, el trastorno sigue siempre un curso típico
- las mujeres heterocigotas no están clínicamente afectadas pero son portadoras del gen mutante
- sólo en raras ocasiones una mujer manifestará los signos de una enfermedad ligada al cromosoma X; esto suele deberse a una lyonización atípica, a una nueva mutación en el otro cromosoma X, a una portadora con síndrome de Turner o a una translocación del autosoma X
- los signos más leves de los trastornos ligados al cromosoma X pueden evolucionar en la mujer debido a una lyonización normal
Se conocen aproximadamente 290 afecciones recesivas ligadas al cromosoma X; las siguientes son las más frecuentes:
- daltonismo rojo-verde
- retraso mental inespecífico ligado al X
- distrofia muscular de Duchenne
- distrofia muscular de Becker
- Hemofilia A (factor VIII)
- Hemofilia B (factor IX)
- Ictiosis ligada al X
- Agammaglobulinemia ligada al X
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