Il s'agit d'une forme de la maladie du motoneurone (MND). C'est la forme la plus fréquente de MND et elle représente 65% à 85% de tous les cas de MND (1).
La sclérose latérale amyotrophique résulte de lésions du tractus corticospinal et des cellules de la corne antérieure et produit le trait caractéristique de l'atrophie tonique - réflexes vifs et fasciculations.
- une maladie neurologique d'apparition tardive, d'évolution rapide et finalement fatale, causée par la perte de neurones moteurs dans le cerveau et la moelle épinière (2)
- l'agrégation familiale de la SLA, avec une pénétrance élevée mais dépendante de l'âge, est un facteur de risque majeur pour la SLA
- la SLA familiale (FALS) est cliniquement et génétiquement hétérogène
- trois gènes et des liens avec quatre autres loci génétiques ont été identifiés jusqu'à présent et peuvent soit conduire de manière prédominante à la SLA (ALSI-ALS6), soit provoquer une neurodégénérescence multisystémique avec la SLA comme symptôme occasionnel (tauopathies, complexe SLA-démence).
Cette forme de la maladie comprend la paralysie bulbaire progressive (1).
La dégénérescence du tractus corticospinal en l'absence d'une fonte musculaire significative peut être qualifiée de sclérose latérale primaire (SLP).
- L'entité PLS n'est pas universellement acceptée. Le débat se poursuit pour savoir si la maladie constitue une entité clinique et pathologique distincte ou si elle fait partie du spectre des MND qui présente une forme prédominante de MND au niveau du motoneurone supérieur (UMN) (3).
- l'analyse prospective d'une série de rapports de cas de SDP est en accord avec les données d'autres études suggérant que les cas de SDP pure ont une évolution prolongée de la maladie avec un niveau élevé d'indépendance par rapport à d'autres MND (3).
Points à prendre en compte (5) :
- La SLA était auparavant considérée comme rare, mais son incidence devrait augmenter de 30 % d'ici 2040.
- La MND/ALS est une maladie rare dont la prévalence mondiale est d'environ 4,5 cas pour 100 000 habitants, avec une augmentation de 12 à 15 cas pour 100 000 habitants dans les pays à revenu élevé.
- La SLA est une maladie multisystémique qui provoque généralement des changements cognitifs et comportementaux ; jusqu'à un quart des patients répondent aux critères de démence (5).
- La SLA présente des caractéristiques communes avec la démence frontotemporale, un groupe de troubles neurodégénératifs qui provoquent des dysfonctionnements cognitifs, comportementaux et moteurs (6).
- près de la moitié des patients atteints de SLA présentent, à des degrés divers, des troubles cognitifs et/ou comportementaux, et environ 15 % d'entre eux répondent aux critères diagnostiques de la démence frontotemporale
- à l'inverse, environ 15 % des patients atteints d'une variante comportementale de la démence frontotemporale et 18 % des patients atteints d'aphasie primaire progressive sont atteints de SLA.
- un retard de diagnostic peut réduire l'accès au traitement et au soutien qui pourraient améliorer la survie et la qualité de vie ; il convient de référer d'urgence les patients présentant une faiblesse progressive asymétrique et indolore ou des modifications inexpliquées de la déglutition pour une évaluation par un expert
- la plupart des patients consultent d'abord leur médecin généraliste, généralement pour des symptômes bénins tels que des crampes, des troubles de l'équilibre, une diminution de la dextérité ou des changements cognitifs subtils, y compris l'apathie
- le délai entre l'apparition des symptômes et le diagnostic varie de 10 à 16 mois, et les signes passent souvent inaperçus, les patients étant orientés vers d'autres spécialistes ou recevant des diagnostics erronés.
Références :