As fêmeas são virilizadas à nascença com hipertrofia do clítoris e fusão labial variável dos pequenos lábios. Podem ser confundidas com bebés do sexo masculino com criptorquidia bilateral e hipospádia. O hirsutismo desenvolve-se em 10% dos doentes, normalmente na adolescência. A amenorreia pós-puberal é comum.
A doença é menos fácil de reconhecer em recém-nascidos do sexo masculino e pode não ser diagnosticada até ocorrer uma crise suprarrenal nas primeiras semanas de vida.
Pode haver hiperpigmentação; nos homens, esta pode ser particularmente visível no escroto.
Uma crise suprarrenal caracteriza-se por perda de sal e colapso circulatório. Ocorre normalmente nos primeiros dias de vida e pode ser precedida de vómitos e de um fraco aumento de peso. O cortisol e a aldosterona estão baixos ou ausentes. A ACTH sérica e a 17-hidroxiprogesterona, bem como o pregnanetriol e os 17-oxosteróides urinários estão elevados.
A deficiência de 11-hidroxilase produz virilização, retenção de sal e hipertensão. O crescimento inicial pode ser excessivo, mas a idade óssea avançada pode limitar a estatura adulta final.
Os homens que nascem com deficiência de 3-beta hidroxiesteróide desidrogenase não conseguem desenvolver genitais externos normais devido à falta de testosterona. As mulheres são ligeiramente masculinizadas devido à produção excessiva de DHEA-S.
A deficiência de cortisol pode ser acompanhada de hipoglicemia com risco de vida devido à omissão de esteróides ou a uma doença intercorrente.
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