O aspeto geral de um doente pode ser caraterístico de certas síndromes hereditárias que estão associadas a um mau funcionamento cardiovascular. Tais síndromes incluem:
- Síndrome de Down (PDA, ASD e VSD)
- Síndrome de Marfan (dissecção da aorta, doença valvular)
- Síndrome de Turner (coartação da aorta e estenose aórtica)
Outras síndromes importantes a detetar são
- espondilite anquilosante (regurgitação aórtica)
- acromegalia (hipertensão e cardiomegalia)
O doente deve também ser inspeccionado quanto à presença de
- dispneia
- cianose
- iterícia
- caquexia
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