As várias causas conhecidas da microcefalia incluem
- traço familiar
- primária ou autossómica recessiva
- infeção congénita
- traumatismo de parto; asfixia perinatal
- síndroma alcoólico fetal
- desequilíbrio cromossómico
- fenilcetonúria materna
- síndromes, incluindo:
- Cornélia de Lange
- Brachmann de Lange
- Smith-Lemli-Opitz
- Rubenstein-Taybi
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