Doenças dominantes ligadas ao X

As doenças dominantes ligadas ao X são caracterizadas por:

• expressão em ambos os sexos, mas com maior incidência no sexo feminino devido ao maior número de cromossomas X
• a mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica para o gene afetado - o que só pode ser elucidado a partir do pedigree familiar - enquanto o homem só pode ser heterozigótico
• o pedigree espelha o da dominância autossómica. A única diferença é que um pai positivo transmitirá a doença a todas as suas filhas, mas não aos seus filhos, enquanto que uma mulher positiva transmitirá a caraterística a metade dos seus filhos e a metade das suas filhas
• os homens afectados têm uma gravidade uniforme da doença, enquanto as mulheres são afectadas em diferentes graus

Atualmente, existem apenas alguns traços humanos dominantes ligados ao X conhecidos. Com exceção do grupo sanguíneo Xg, todos são raros. Os exemplos são:

• Grupo sanguíneo Xg
• raquitismo resistente à vitamina D
• Síndrome de Rett
• Síndrome do X frágil

O pseudo-hipoparatiroidismo representa uma das dificuldades na determinação da ligação; pensa-se agora que a aparente falta de transmissão de homem para homem é secundária à hipofertilidade masculina, e a doença foi reclassificada como autossómica dominante.