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GEM - Thalassämie und Sichelzellenanämie - klinische Fälle

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

 

Dieses Modul wurde im Rahmen einer Zusammenarbeit zwischen GPnotebook und dem NHS National Screening Committee erstellt.

In Bezug auf die Thalassämie-Krankheit:

  • Szenario 1:
    • Vorgeburtliches Thalassämie-Screening Shakira ist eine 23-jährige Pakistanerin, die zu Ihnen kommt, nachdem ihre Schwangerschaft durch einen Urintest in der Apotheke bestätigt wurde. Ihre Schwester hat ihr gesagt, dass sie auf Thalassämie getestet werden muss, da Shakiras Schwester Trägerin dieser Blutkrankheit ist.

    • Was ist Thalassämie?
    • Wie wird Thalassämie vererbt?
    • Was bedeutet es, Träger einer Thalassämie zu sein?
    • Wie kann der Arzt den Trägerstatus feststellen?
    • Wie ist der Trägerstatus in verschiedenen Gemeinschaften?
    • Wenn Shakira eine Überträgerin wäre, was sollte der Arzt dann tun?
    • Warum ist es wichtig, den Bluttest so früh wie möglich in der Schwangerschaft durchzuführen?
    • Wie sieht das pränatale Screening auf Thalassämie aus?
    • Wie würden Sie mit der Situation umgehen, wenn Shakira kein Englisch sprechen könnte?

In Bezug auf die Sichelzellenkrankheit:

  • Helen ist eine 28 Jahre alte "weiße" Frau, die im ländlichen Devon lebt. Während des zweiten Trimesters ihrer Schwangerschaft füllte die Hebamme einen Fragebogen zur Herkunft der Familie aus und stellte fest, dass ihre Familie aus Afrika stammt. Sie sollte sich einem Bluttest unterziehen, um festzustellen, ob sie Trägerin einer Thalassämie oder Sichelzellenanämie ist, aber das Antragsformular war verlegt worden. Ihr Partner Steve ist jamaikanischer Herkunft. Eine Woche nach dem Fersenblut-Test ergab das vorläufige Ergebnis, dass ihr Baby eine Sichelzellenanämie hat. Die Gesundheitsberaterin teilt Ihnen die Ergebnisse mit und besucht das Paar zusammen mit dem örtlichen Hämoglobinopathie-Berater, um die Ergebnisse zu erläutern. Es wird eine dringende Überweisung an den pädiatrischen Hämatologen organisiert.

    • Welche Sichelzellkrankheiten gibt es?
    • Wie werden die Erkrankungen behandelt?
    • Wie werden Sichelzellkrankheiten vererbt?
    • Was bedeutet es, Träger einer Sichelzellenanämie zu sein?
    • Wie können die Ärzte die Screening-Bluttests für die Sichelzellenträgerschaft interpretieren?
    • Wie häufig kommt die Sichelzellanämie in verschiedenen Gemeinden vor?
    • Wie sieht die Vorsorgeuntersuchung für Sichelzellkrankheiten aus?
    • Was ist der Fragebogen zur familiären Herkunft?
    • Wie hätten Helen und Steve früher auf ihr Fortpflanzungsrisiko für ein Kind mit einer Sichelzellenanämie aufmerksam gemacht werden können?
    • Warum ist es wichtig, den Bluttest so früh wie möglich in der Schwangerschaft durchzuführen?
    • Was ist Ihre Aufgabe beim Neugeborenen-Screening?
    • Welche Möglichkeiten ergeben sich aus diesem Szenario für die Prüfung von bedeutenden Ereignissen?

Pegasus (Professional Education for Genetic Assessment and Screening) bietet detaillierte Informationen zur Sichelzellkrankheit und Thalassämie:

Dieses GEM basiert auf Material, das bereitgestellt wurde von:

  • Nadeem Qureshi
  • Leitender klinischer Dozent
  • Graduate Entry Medical School
  • Derby City General Hospital

und Mitgliedern des NHS National Screening Committee.


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Der Inhalt dieses Dokuments dient zu Informationszwecken und ersetzt nicht die Notwendigkeit, bei der Diagnose oder Behandlung von Krankheiten eine professionelle klinische Beurteilung vorzunehmen. Für die Diagnose und Behandlung jeglicher medizinischer Beschwerden sollte ein zugelassener Arzt konsultiert werden.

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