Enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca (esprúe celíaco o enteropatía sensible al gluten) es una afección inflamatoria de la mucosa del intestino delgado causada por la ingestión de proteínas ricas en glutamina y prolina en individuos genéticamente susceptibles (relacionados con la posesión de determinadas moléculas HLA de clase II) (1,2).

• las lesiones de la mucosa observadas en la biopsia del tracto gastrointestinal superior son el resultado de una respuesta inmunitaria anormal, determinada genéticamente y mediada por células, a la gliadina, un componente del gluten que se encuentra en el trigo (el gluten no se encuentra en el arroz ni en el maíz).
• Una respuesta similar se produce ante proteínas comparables que se encuentran en el centeno y la cebada.

La enfermedad celíaca fue identificada por primera vez por Samuel Gee en 1888. Sin embargo, fue W. Dicke en la década de 1950 quien identificó el vínculo dietético, observando que los pacientes con esta enfermedad se curaban aparentemente con las privaciones de la Segunda Guerra Mundial, pero recaían cuando se abolía el racionamiento.

Obsérvese que no está claro el umbral de cantidad de gluten en los productos "sin gluten" que pueden tolerar los celíacos:

• la cantidad de gluten tolerable varía entre las personas celíacas. Aunque no hay pruebas que sugieran un único umbral definitivo, es poco probable que una ingesta diaria de gluten <10 mg provoque anomalías histológicas significativas (3)

Con respecto al cribado de la enfermedad celíaca, NICE ha sugerido (4)

• Ofrecer pruebas serológicas para la enfermedad celíaca a:
  
  
  • personas con alguno de los siguientes síntomas
    • síntomas abdominales o gastrointestinales persistentes e inexplicables
      
    • crecimiento vacilante fatiga prolongada
      
    • pérdida de peso inesperada
      
    • úlceras bucales graves o persistentes
      
    • carencia inexplicable de hierro, vitamina B12 o folato
      
    • diabetes de tipo 1, en el momento del diagnóstico
      
    • enfermedad tiroidea autoinmune, en el momento del diagnóstico
      
    • síndrome del intestino irritable (en adultos)
      
      
  • familiares de primer grado de personas con enfermedad celíaca
    
    
• Considerar la realización de pruebas serológicas para la enfermedad celíaca en personas con cualquiera de los siguientes síntomas:
  
  Los profesionales sanitarios deben tener un umbral bajo para volver a realizar las pruebas a las personas identificadas en las recomendaciones si desarrollan cualquier síntoma compatible con la enfermedad celíaca
  • trastorno óseo metabólico (densidad mineral ósea reducida u osteomalacia)
    
  • síntomas neurológicos inexplicables (en particular neuropatía periférica o ataxia)
    
  • subfertilidad inexplicada o abortos recurrentes
    
  • aumento persistente de las enzimas hepáticas de causa desconocida
    
  • defectos del esmalte dental
    
  • síndrome de Down
    
  • síndrome de Turner

Una revisión señala (5):

• La celiaquía es una enfermedad autoinmune frecuente con una prevalencia de aproximadamente el 1%.
• el riesgo de enfermedad celíaca en familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) es del 10 al 20%.
• la prevalencia de la enfermedad celíaca aumenta entre los pacientes con síndrome de Down o síndrome de Turner (2 a 5%), probablemente debido a respuestas inmunitarias anormales relacionadas con la inestabilidad cromosómica
• la presencia de genes que codifican HLA-DQ2 o HLA-DQ8 es un requisito previo para la enfermedad celíaca
  • estos haplotipos se dan en el 30-45% de las personas en la mayoría de las poblaciones, por lo que sólo entre el 3 y el 4% de quienes los tienen padecerán finalmente la enfermedad celíaca
• el proceso de la enfermedad está provocado por el gluten del trigo, el centeno y la cebada, y es causado por una reacción a las gliadinas y proteínas análogas que no se han degradado completamente en el tracto gastrointestinal
• existen pruebas de que un enfoque sin biopsia puede proporcionar un diagnóstico fiable de la enfermedad celíaca cuando el nivel de tTG (transglutaminasa)-IgA es al menos 10 veces superior al límite superior del rango normal (ULN), lo que representa entre el 40 y el 70% de los casos en niños
  • una prueba posterior de anticuerpos endomisiales positiva (con alta especificidad) puede dar lugar a valores predictivos positivos del 99,8%, que es similar o mejor que el del análisis histológico
• en la enfermedad celíaca, una dieta sin gluten es el pilar del tratamiento, pero algunos adultos presentan una enfermedad celíaca que no responde, lo que justifica un seguimiento más estrecho debido a un mayor riesgo de afecciones malignas
• La enfermedad celíaca también suele coexistir con otros trastornos autoinmunes, como la diabetes mellitus de tipo 1 y la enfermedad tiroidea autoinmune.

Notas:

• Las pruebas de un estudio demostraron que los individuos con enfermedad celíaca tenían una menor prevalencia de factores de riesgo cardiovascular tradicionales, pero presentaban un mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular que las personas sin enfermedad celíaca (6)

Referencia:

1. Sociedad Británica de Gastroenterología (BSG) 2010. El manejo de los adultos con enfermedad celíaca
2. Di Sabatino A, Corazza GR. Enfermedad celíaca. Lancet. 2009;373(9673):1480-93.
3. Akobeng AK et al. Revisión sistemática: cantidad tolerable de gluten para personas con enfermedad celíaca. Aliment Pharmacol Ther. 2008 Jun 1;27(11):1044-52.
4. NICE. Enfermedad celíaca: reconocimiento, evaluación y manejo. Directriz NG20 del NICE. Publicado en septiembre de 2015.
5. Murray JA. Celiac disease. N Engl J Med 2026;394:1421-1429.
6. Conroy M et al. Asociación entre enfermedad celíaca y enfermedad cardiovascular: análisis prospectivo de datos del Biobanco del Reino Unido. BMJ Medicine 2023;2:e000371.