MEN-I

A forma tipo I da neoplasia endócrina múltipla afecta tipicamente a

• glândula paratireoide
• ilhotas pancreáticas
• glândula pituitária anterior

O gene para MEN-I foi mapeado no cromossoma 11q13.

Os tumores da paratiroide ocorrem em mais de 90% dos casos, resultando em hipercalcemia e, por vezes, em hiperparatiroidismo clínico.

Os tumores múltiplos do pâncreas endócrino estão presentes em até 75% dos casos. O gastrinoma que conduz à síndrome de Zollinger - Ellison é a maior causa de morbilidade e mortalidade na MEN - I. Outros tumores incluem o insulinoma e, raramente, o vipoma e o glucagonoma.

Os tumores da glândula pituitária anterior estão presentes em cerca de 50% dos casos. A maioria segrega prolactina, hormona do crescimento ou adrenocorticotrofina, com sintomas associados de amenorreia ou galactorreia, acromegalia ou síndrome de Cushing, respetivamente. Outros são clinicamente não funcionais e produzem sintomas de hipofunção hipofisária ou perda de campo visual.

Ocasionalmente, podem ocorrer tumores carcinóides e tumores do córtex suprarrenal.

Muitas vezes, apenas uma lesão principal é evidente clinicamente, mas outros tumores assintomáticos estão presentes e são descobertos quando investigados diretamente. A elevada ocorrência de tumores da paratiroide e de hipercalcemia fazem do cálcio sérico um indicador útil de MEN-I em indivíduos suspeitos.

Referência

1. Singh Ospina N et al; Assessing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 in Patients Evaluated for Zollinger-Ellison Syndrome-Clues to a Safer Diagnostic Process. Am J Med. 2017 May;130(5):603-605