A maioria dos doentes tem entre 10 e 30 anos de idade. Setenta e cinco por cento são do sexo feminino.
A apresentação é geralmente insidiosa. O doente pode apresentar mal-estar geral e iterícia. A amenorreia é comum. Epistaxes, hemorragias gengivais e hematomas fáceis podem ser outras queixas.
O exame pode revelar:
- naevos em aranha são quase invariáveis - normalmente na face, pescoço ou braços
- estrias na parede abdominal, geralmente na face lateral
- acne e hirsutismo
- esplenomegalia - na ausência de hipertensão portal
- linfadenopatia
- hepatomegalia - no início da doença; o fígado diminui gradualmente
- ascite, edema, encefalopatia hepática - caraterísticas tardias
Vinte e cinco por cento dos casos apresentam-se como uma hepatite aguda; cerca de 20% dos doentes têm uma evolução anictérica.
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