A etiologia é influenciada por:
- factores genéticos, ocasionalmente mendelianos, normalmente herança multifatorial
- síndromes, por exemplo:
- atresia do esófago e doença cardíaca
- anomalias do antebraço/dígito e ASD
- anomalias cromossómicas:
- Síndromes de Down: DSA, CIV, DSAV
- Turner: coartação
- Trissomia 18 / 13: anomalias múltiplas
- medicamentos: fenitoína, lítio, talidomida, varfarina
- rubéola: PDA, VSD, coartação da aorta
- doença sistémica materna:
- LES: causa bloqueio cardíaco
- diabetes: causa aumento da incidência de doença cardíaca estrutural e/ou uma cardiomiopatia hipertrófica caraterística
- radiação materna
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