Descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich numa série de cinco artigos publicados de 1863 a 1877, a ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa multissistémica e a mais comum das síndromes de ataxia hereditária (1,2).
- o modo de hereditariedade é autossómico recessivo
- é a forma mais comum de ataxia progressiva no Reino Unido (3)
O envolvimento extra-neurológico inclui
- cardiomiopatia hipertrófica na maioria dos doentes
- diabetes mellitus em 10%.
O início da doença ocorre geralmente durante a adolescência.
Referências:
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