El paciente típico es una mujer de entre 30 y 65 años.
La presentación de la CBP puede variar mucho, desde asintomática y lentamente progresiva a sintomática y de rápida evolución.
Hasta la mitad de los pacientes son asintomáticos, con hepatomegalia o aumento de la fosfatasa alcalina detectados incidentalmente.
- la frecuencia de casos asintomáticos está aumentando debido a una mayor concienciación sobre la enfermedad junto con el uso generalizado de pruebas rutinarias de bioquímica hepática
- muchos desarrollarán enfermedad hepática sintomática en los 5 años siguientes al diagnóstico, pero un tercio puede permanecer asintomático durante muchos años (1)
Los pacientes sintomáticos presentan
- fatiga
- el síntoma más frecuente se observa en hasta el 80% de los pacientes
- se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva que puede afectar a la calidad de vida
- no se correlaciona con la gravedad, el estadio histológico o la duración de la CBP
- puede ser una manifestación de hipotiroidismo no tratado (que se observa en aproximadamente el 20% de los pacientes con CBP)
- puede asociarse a una disminución de la supervivencia global (1,2)
- prurito
- síntoma más específico observado en el 20-70% de los pacientes
- se desconoce la causa, pero se cree que se debe a un aumento de la neurotransmisión opioidérgica o a componentes de la bilis
- menos frecuente en la actualidad, ya que los pacientes suelen ser asintomáticos en el momento del diagnóstico
- suele preceder a la ictericia
- puede ser local o difusa
- suele empeorar por la noche al estar tumbado en la cama
- suele exacerbarse por el contacto con lana, otros tejidos, el calor o el embarazo
- la gravedad puede disminuir con el tiempo
- otros síntomas - enfermedades autoinmunes comórbidas asociadas
- Síndrome de Sicca (sequedad ocular y/o bucal)
- calcinosis cutánea, fenómeno de Raynaud y disfagia - infrecuentes
Muy pocos pacientes pueden presentar un estadio avanzado de la enfermedad y con complicaciones
- hipertensión portal - por ejemplo, ascitis, encefalopatía hepática o hemorragia por varices esofágicas) (2)
- enfermedad ósea metabólica
- osteoporosis - se da hasta en un tercio de los pacientes
- osteomalacia
- hiperlipidemia
- esteatorrea
En la exploración física, el paciente puede presentar lo siguiente
- xantelasmata o xantomata
- hepatomegalia en el 70% de los pacientes
- esplenomegalia en el 35% de los pacientes
- hiperpigmentación de la piel
- ictericia - una manifestación tardía
- signos sugestivos de cirrosis
- nevus en araña
- atrofia muscular temporal y de las extremidades proximales
- ascitis
- edema (1,2,3)
Referencia: